基因界的“提速降费” 华大基因与阿里云仅用15分钟完成个人全基因组测序

    15分钟可以做什么？可能连一顿早餐都没吃完。而云计算却检测出了人类基因上30亿个碱基是如何排列的。

    1月17日，华大基因向外界宣布，在阿里云上搭建的BGI Online平台创下了新的世界纪录：仅用15分钟，即可完成一个高精度的个人全基因组测序全流程。此前，科学界普遍需要120个小时才能完成类似流程，此次加速解码意味着人类向精准医疗迈出了重要一步。

    个人全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是迄今为止最为全面的基因组研究方案，可检测出与人类疾病相关的单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异和结构变异等多种全面的突变信息，使人类从根本上进一步认识疾病发生原因，为遗传病检测、肿瘤筛查等提供有力支撑，从而得到完整的人体“说明书”。

    好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就通过WGS检测出其携带了一个“错误”的基因——BRCA1，这让她有87%的几率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。最终，朱莉通过乳腺切除手术，将乳腺癌患病风险从87%降到了5%。

    据悉，基于阿里云PB级的数据处理能力和容器服务ACK/AGS基因服务，以及赛乐基因GPU加速算法，华大基因实现了15分钟内对7200亿碱基拼装、排序、去重、变异检测，测试精度高达99.80%，相比经典流程提速了120倍，比此前全球最快的FPGA/GPU方案也快了4倍之多。

    1990年，整个人类基因组首次被测序，耗资27亿。30年后的今天，得益于测序技术和云计算技术的成熟，一次全基因组测序的成本降到了数百美元，大大降低了人类解码未知世界的门槛。

    由云计算掀起的计算革命，正在加速解码生命天书。目前，国内70%以上的基因测序公司和研究机构都在使用阿里云的服务。此外，阿里云还同华大基因、英伟达、英特尔等合作加速精准医疗的普及，有望在一天内完成从样本提取、基因测序、数据分析和诊断报告的输出。